Alpha thalassemia
Alpha thalassemia là rối loạn máu làm giảm việc sản xuất hồng cầu. Nguyên nhân là do đột biến sảy ra trên các gene HBA1, HBA2 nằm trên nhiễm sắc thể số 16.
Dấu hiệu và triệu chứng Alpha thalassemia:
Rối loạn này gây ra sự thiếu hụt hồng cầu (thiếu máu), có thể gây ra da nhợt nhạt, yếu ớt, mệt mỏi, cùng với các biến chứng khác. Có hai loại đã được tìm thấy: (I) Hb Bart: đặc trưng bởi thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, khiếm khuyết tim, bất thường của hệ tiết niệu hay cơ quan sinh dục. (II) HbH: Đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ đến trung bình, vàng da, hàm và trán phát triển bất thường.
Alpha thalassemia hiện nay được sàng lọc phổ biến ở trẻ sơ sinh. Gói sàng lọc sơ sinh Babygenes có thể sàng lọc cho cả Alpha và Beta thalassemia. Babygenes được hy vọng sẽ mang lại hạnh phúc cho tất cả các trẻ em trên khắp thế giới trong công cuộc phòng và chống bệnh tật. Hãy liên hệ với chúng tôi nếu bạn có quan tâm tới gói sàng lọc tổng thể cho trẻ sơ sinh Babygenes.
