Xét nghiệm Babygene
1. Tổng quan về xét nghiệm Tầm soát sơ sinh ở Việt Nam
Hiện nay việc thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ được thực hiện rộng rãi tại nhiều bệnh viện khác nhau. Thông thường thì các trẻ được sinh ra ở Việt Nam chỉ được chỉ định làm xét nghiệm thường quy để phát hiện sớm 3 bệnh liên quan đến nội tiết và rối loạn chuyển hoá là:
- Thiếu men G6PD
- Suy giáp bẩm sinh
- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tuy nhiên có rất nhiều trẻ mắc các bệnh di truyền khác không phát hiện kịp thời lúc mới sinh ra gây ra tình trạng thiểu năng trí tuệ và thể lực, gây mất nước, muối dẫn đến tử vong hoặc gây dậy thì giả hoặc chuyển giới tính ở trẻ gái, trong khi những bệnh này khi biết sớm từ lúc sinh ra thì có thể điều trị được hoặc cho trẻ uống bổ sung thêm vitamin và trẻ có thể có cuộc sống khoẻ mạnh và phát triển bình thường.
2. Tổng quan về xét nghiệm BabyGenes Newborn Screening
- Xét nghiệm babygene là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dựa trên gene di truyền. Babygenes thực hiện ra soát bộ gen của trẻ để tìm ra nguyên nhân gây ra bất thường bẩm sinh chứ không đơn thuần là các xét nghiệm sinh hoá. Do đó, BabyGenes Newborn Screening có thể tìm ra và dự phòng bệnh ngay cả với trường hợp bệnh khởi phát muộn, hoặc những trẻ mang gene tiềm ẩn. Babygenes thực hiện kiểm tra trên 99 gene liên quan tới 71 bệnh di truyền bẩm sinh, trong đó có:
-
- 73% các bệnh tìm thấy có thể chữa trị được bẳng việc uống thuốc hoặc thay đổi chế độ dinh dưỡng
- 24% các bệnh tìm thấy có thể chữa trị bằng phương pháp xâm lấn như ghép tế bào gốc hay ghép tuỷ xương
- 3% các bệnh tìm thấy tuy không có phương pháp điều trị hiện hữu nhưng có thể biết sớm để nâng cao chất lượng cuộc sống cho em bé và gia đình.
- Xét nghiệm có thể được thực hiện từ rất sớm (ngay sau khi sinh ra) hoặc khi trẻ đã lớn. Vì thế xét nghiệm này được hy vọng sẽ mang lại cuộc sống khỏe mạnh cho tất cả trẻ em được sinh ra.
2.1. Sự ưu việt của Xét nghiệm BabyGene
- Là Xét nghiệm gene, nghĩa là dựa trên cơ sở vật liệu di truyền. Thông tin lấy được từ xét nghiệm này có ý nghĩa lớn trong việc xác định nguyên nhân gây ra bệnh, và có thể phát hiện sớm bệnh khi chưa có biểu hiện bệnh. Hơn nữa do xét nghiệm gene nên kết quả xét nghiệm sẽ không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả như xét nghiệm sinh hoá.
- Xét nghiệm kiểm tra 99 gene, phát hiện được 71 bệnh lý, trong đó có 32 bệnh lý cốt lõi được khuyến cáo sàng lọc bởi The Secretary’s Advisor Committee và 26 bệnh lý thứ yếu khác được khuyến cáo bởi American College of Medical Genetics. Quý khách có thể xem thêm ở link sau: http://www.hrsa.gov/
advisorycommittees/ mchbadvisory/ heritabledisorders/ recommendedpanel/index.html
2.2. Các bệnh lý phổ biến mà xét nghiệm BabyGene tầm soát:
-
- Suy giáp bẩm sinh: gây chậm lớn và kém phát triển thần kinh
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh: gây mất cân bằng điện giải và gây dậy thì sớm
- Phenylceton niệu
- Thiếu hụt enzyme Biotinidase
- Galactosemia
- Rối loạn chuyển hoá axit béo
- Bệnh xơ nang
- Bệnh huyết sắc tố: hồng huyết cầu lưỡi liềm và Thalassemia
Và các bệnh lý khác quý khách có thể tìm thêm ở đây: https://www.babygenes.
Các bệnh trên khi phát hiện sớm thì có thể chữa khỏi bằng thuốc điều trị hoặc bổ sung thêm thực phẩm chức năng, em bé có thể vẫn sống bình thường và khoẻ mạnh. Những trường hợp mắc bệnh nặng hơn có thể có những can thiệp y khoa sớm.
3. Quy trình thực hiện xét nghiệm babygene:
- Lấy máu cuống rốn khi sản phụ sinh.
- Hoặc lấy máu gót chân của trẻ
- Chuyển mẫu đi Mỹ ngay trong vòng 2-3 ngày. Phòng xét nghiệm nhận được kết quả và phân tích, trả lại kết quả trong vòng 48 -96 giờ. Tổng thời gian nhận lại được kết quả là 10 – 14 ngày.
- Kết quả sẽ được gởi đến bác sỹ qua email và gởi 1 bản đến nhà cho cha mẹ bé.
Trên đây là toàn bộ thông tin về xét nghiệm babygenes newborn screening. Quý khách có nhu cầu xin liên hệ trực tiếp với chúng tôi để được tư vấn cụ thể. Ngoài ra chúng tôi còn cung cấp các xét nghiệm và dịch vụ khác như: sàng lọc ung thư cổ tử cung, thiết bị IUI, môi trường IVF, tủ ấm, tủ sấy, tủ cấy IVF, micropipet.
