Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện cho những em bé vừa mới được sinh ra nhằm phát hiện sớm các bệnh ở trẻ nhỏ. Thông qua kết quả của những xét nghiệm sàng lọc này mà bác sĩ và cha mẹ bé có thể có đưa ra được quyết định can thiệp sớm hoặc biện pháp phòng tránh, giúp em bé có cuộc sống khỏe mạnh. Hơn nữa, nhờ những phát hiện và can thiệp sớm này gia đình và xã hội sẽ giảm nhẹ được gánh nặng.
Trong chương trình sàng lọc sơ sinh người ta thường chú ý nhiều đến các bệnh liên quan tới chuyển hóa. Những triệu chứng lâm sàng của các bệnh này thường khó được phát hiện vì vậy cần phải thực hiện xác định dựa vào các chỉ thị sinh học. Một số bệnh lý nếu được phát hiện sớm có thể điều trị và giúp trẻ phục hồi và phát triển như các trẻ bình thường khác, ví dụ bệnh suy giáp bẩm sinh. Hiện nay với công nghệ hiện đại, có thể sàng lọc đồng thời được rất nhiều bệnh cùng lúc. Ngoài ra các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đều tiến tới làm dựa trên các gene, do đó giúp phòng ngừa và can thiệp sớm với những trẻ mang gene tiềm ẩn, và các bệnh khởi phát muộn (xét nghiệm babygenes).
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
- Phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh mà trẻ mắc phải
- Giúp đưa ra can thiệp và điều trị sớm, để mang lại cuộc sống khỏe mạnh cho tất cả các em nhỏ
- Giảm gánh nặng cho gia đình và cho xã hội
- Giảm tỷ lệ tử vong, sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần ở trẻ
- Chương trình sàng lọc sau sinh sẽ giúp mỗi em bé sinh ra được đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh và hạnh phúc
Một số bệnh phổ biến được thực hiện sàng lọc sơ sinh
1. Xét nghiệm G6PD
Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một tình trạng bệnh về máu được di truyền. Những người bị thiếu G6PD thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này cho đến khi họ tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng nhất định. Sự phơi nhiễm này có thể kích hoạt các tế bào hồng cầu có vai trò mang oxy trong cơ thể bị phá vỡ sớm. Do đó việc dùng thuốc đối với những trẻ mắc bệnh này cần hết sức thận trọng.
2. Xét nghiệm TSH
Suy giáp bẩm sinh là một tình trạng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ khi sinh ra (bẩm sinh) và nguyên nhân là do một phần hoặc toàn bộtuyến giáp mất chức năng. Nếu không được điều trị, chứng suy giáp bẩm sinh có thể dẫn thiểu năng trí tuệ và tăng trưởng bất thường.
3. Xét nghiệm 17 –OHP
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi thiếu hụt hoạt động của một số enzyme cần thiết để tổng hợp cortisol từ cholesterol của vỏ thượng thận như: 21-hydroxylase (21-OH), 11β- hydroxylase (11-OH), 17- hydroxsylase (17-OH), 3β- hydroxysteroid dehydrogenase (3β- HSD) và 20/22 Desmolase. Các dấu hiệu và triệu chứng cho loại thải muối này bao gồm sản xuất hoóc môn thấp, mất muối trong nước tiểu, kén ăn, giảm cân, mất nước, và nôn. Bé gái có thải loại muối và thể nam hóa bởi bộ phận sinh dục phát triển bên ngoài mà không phân biệt được là nam hay nữ. người mắc bệnh có thể bị suy giảm khả năng sinh sản và các triệu chứng liên quan đến hoóc môn khác.
4. Xét nghiệm Alpha thalassemia
Alpha thalassemia là rối loạn máu làm giảm việc sản xuất hồng cầu. Rối loạn này gây ra sự thiếu hụt hồng cầu (thiếu máu), có thể gây ra da nhợt nhạt, yếu ớt, mệt mỏi, cùng với các biếSn chứng khác. Có hai loại đã được tìm thấy: (I) Hb Bart: đặc trưng bởi thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, khiếm khuyết tim, bất thường của hệ tiết niệu hay cơ quan sinh dục. (II) HbH: Đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ đến trung bình, vàng da, hàm và trán phát triển bất thường.
5. Bệnh Si rô niệu
Bệnh Si rô niệu là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không thể xử lý các amino acid cấu trúc nên protein thích hợp. Các triệu chứng thường khởi phát vào giai đoạn sớm của trẻ sơ sinh và bao gồm nước tiểu có mùi ngọt đặc biệt, kém ăn, nôn mửa, thiếu năng lượng và chậm phát triển. Nếu không được điều trị, bệnh này có thể dẫn đến động kinh, hôn mê và tử vong.
6. Bệnh Argininosuccinic aciduria (ASA)
Argininosuccinic aciduria là bệnh rối loạn di truyền gây ra do amoniac tích tụ trong máu. Bệnh này thường biểu hiện rõ trong những ngày đầu sau sinh. Các triệu chứng bao gồm thiếu năng lượng, biếng ăn, tốc độ hô hấp hoặc nhiệt độ cơ thể bị kiểm soát kém, động kinh và hôn mê.
Còn rất nhiều bệnh hiện nay đã có thể được sàng lọc ngay sau sinh. Như gói xét nghiệm babygene có thể kiểm tra 91 gene và xác định 71 bệnh. Đây là xét nghiệm di truyền và rất hữu ích cho các bé sơ sinh. Babygene là niềm hy vọng giúp trẻ em sinh ra đều được sức khỏe tốt nhất. Hãy liên hệ với chúng tôi để nhận được tư vấn chi tiết về sản phẩm và đăng ký để thực hiện sàng lọc sơ sinh.
Ngoài ra chúng tôi còn cung cấp nhiều xét nghiệm và dụng cụ y tế khác: sàng lọc ung thư cổ tử cung eprep, hóa chất tách chiết ADN, hóa chất lọc rửa tinh trùng, hóa chất nhuộm tinh trùng, môi trường cấy phôi, tủ cấy phôi, máy phân tích tinh trùng… Chúng tôi rất mong nhận được sự ủng hộ của quí khách.
