Các bệnh có thể được sàng lọc sơ sinh
Hiện nay chương trình sàng lọc và tầm soát sơ sinh ngày càng được thực hiện rộng rãi hơn. Các xét nghiệm sơ sinh thực hiện ở Việt Nam mới chỉ đánh giá được một số bệnh sau khi đã biểu hiện. Với những bệnh khởi phát muộn, bệnh nhân mang gene dị hợp thì các xét nghiệm này không thực hiện được. Do đó các nhà khoa học phát triển nhiều xét nghiệm mà có thể tầm soát đồng thời nhiều bệnh một lúc. Babygens là xét nghiệm tầm soát sơ sinh với khả năng kiểm tra 91 gene trên 71 bệnh lý. Xét nghiệm babygene được thực hiện dựa trên chẩn đoán gene, do đó, ngay cả với những bệnh chưa khởi phát, khởi phát muộn, hoặc những người mang gene gây bệnh dạng dị hợp đều sẽ được cảnh báo và có phương cách phòng ngừa và điều trị. Các bạn chắc hẳn rất băn khoăn về các bệnh có thể được sàng lọc sơ sinh bởi gói xét nghiệm babygenes. Dưới đây tôi sẽ liệt kê danh sách các bệnh có thể được sàng lọc sơ sinh bởi gói xét nghiệm babygenes:
| Tên bệnh | Gen bị đột biến |
| Tình trạng rối loạn nội tiết/ huyết sắc tố | |
| Alpha thalassemia | HBA1 HBA2 |
| Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) | CYP21A2 |
| Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (primary congenital hypothyrodism – CH) | DUOX2
Các gen khác có thể gây ra suy giáp bẩm sinh bao gồm |
| (1) Bệnh hồng cầu liềm (sickle celll anemia)
(2) Metheglobinemia (3) Bệnh thalassemia (beta thalasemia) |
HBB |
| Tình trạng rối loạn axit amin | |
| Thiếu hụt Arginase (ARG) |
ARG1 |
| Bệnh Argininosuccinic aciduria (ASA) |
ASL |
| Bệnh rối loạn chuyển hoá Citrulin (CIT-I) |
ASS1 |
| Bệnh si-rô niệu (Maple Syrup Urine Disease – MSUD) |
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
| Bệnh rối loạn chuyển hoá Hypermethionin (MET) |
GNMT |
| Bệnh rối loạn chuyển hoá Homocystin niệu (HCY) |
Phần lớn các đột biến ở gen CBS gây ra rối loạn này, ngoài ra còn có đột biến ở các gen MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, OTC |
| Phenylketon niệu (Phenylketonuria – PKU) |
PAH |
| Bệnh rối loạn chuyển hoá Tyrosin loại I, II, III Rối loạn tái tạo biopterin |
FAH Đột biến ở gen HPD, TAT cũng gây ra bệnh rối loạn chuyển hoá Tyrosin PTS, QDPR |
| Tình trạng rối loạn oxy hóa axit béo | |
| Bệnh thiếu hụt chuỗi ngắn của enzyme acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) |
ACADS |
| Bệnh thiếu hụt enzyme acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) chuỗi dài |
ACADVL |
| Bệnh thiếu hụt enzyme Carnitine Palmitoyltransferase loại I (Bệnh thiếu hụt CPT I) |
CPT1A |
| Bệnh thiếu hụt enzyme Carnitine Palmitoyltransferase loại II (Bệnh thiếu hụt CPT II) |
CPT2 |
| Bệnh thiếu hụt tetrahydrobioterin |
GCH1 |
| Bệnh thiếu hụt 3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (M/SCHAD) |
HADH |
| Bệnh thiếu protein đảm nhận ba chức năng (TFP) |
HADHA HADHB |
| Bệnh thiểu hụt carnitine cơ bản |
SLC22A5 |
| Tình trạng rối loạn axit hữu cơ | |
| Bệnh 3- methylglutaconic aciduria (3MGA) |
AUH, DNAJC19, OPA3, và TAZ. |
| Bệnh thiếu hụt 2- methylbutyryl-CoA dehydrogenase |
ACADSB |
| Bệnh thiếu hụt Betaketothiolase (βKT) | ACAT1 |
| Bệnh nhiễm axit methylmalonyl trong máu do khiếm khuyết thụ thể transcobalamin |
CD320 |
| Bệnh thiếu hụt Isobutyryl-CoA dehydrogenase (IBD) |
ACAD8 |
| Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD) |
ACADM |
| Bệnh thiếu hụt 3-hydroxy-3- methylglutaryl-CoA lyase (HMG) |
HMGCL |
| 3-hydroxy-2- methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBA) |
HSD17B10 |
| Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) |
HLCS |
| Bệnh thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC | MCCC1 MCCC2 |
| Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (MAL) | MLYCD |
| Bệnh cường toan Isovaleric acidemia (IVA) | IVD |
| (I) Methylmalonic acidemia (cblC)
(II) (Homocystinuria (HCY) |
(I) MMADHC, MCEE, MUTA,(II) MMAA và MMAB. (II) MMADHC, CBS, MTHFR, MTR và MTRR. |
| Các rối loạn khác | |
| Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) | ADA |
| Axit malonic và methylmalonic có nồng độ cao trong nước tiểu (CMAMMA) | ACSF3 |
| Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis) | CFTR |
| Thiếu hụt enzyme Biotinidase | BTD |
| Bệnh Pompe (Bệnh thiếu hụt GAA) | GAA |
| Rối loạn chuyển hóa Galactose (Classic Galactosemia) | GALT GALE GALK1 |
| Bệnh Glutaric acidemia loại I (GA1) | GCDH |
| Thiếu hụt G6PD (Glucose-6 Phosphophate Dehydrogenase Deficiency) | G6PD |
| Bệnh rối loạn hệ thần kinh Addison liên quan nhiễm sắc thể X (Xlinked adrenoleukodystrophy Adrenomyeloneuropat hy Addison (X-ALD)) | ABCD1 |
| Nhiễm axit methylmalonyl với homocystin trong máu | ABCD4 |
| Bệnh khiếm thính (Điếc không hội chứng) | GJB2 GJB3GJB6 |
| Các rối loạn Baby Genes bổ sung | |
| Bệnh Guacher | GBA |
| Bệnh Fabry | GLA |
| Bệnh cường toan methylmalonic acidemina với homocystinuria | HCFC1 |
| Thiếu hụt đa Carboxylase (MCD) | HLCS |
| Bệnh Krabbe | GALC |
| Bệnh cường toan Methylmalonic acidemia | MCEE, MUT, MMAA, MMAB, và MMADHC |
| Bệnh Niemann-Pick (Type C1) | NPC1 |
Trên đây là danh sách các bệnh có thể được sàng lọc sơ sinh bằng gói xét nghiệm babygenes. Hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về gói xét nghiệm babygenes.
